睾丸发育不全综合征的症状有哪些

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    睾丸发育不全精练征在新生男婴中发病率为1／700～1／800，在男性生殖腺发育不全和无生育病号中高达30%。很多病号核型为47，XXY，占80%，还有其它几种式样。由于染色体在减数解体期的不离散形成的嵌合体，约占1／3，核型为46，XY／47，XXY或45，X／47，XXY，患者有或许一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。

    在儿童期多无失常，妙龄期及成年后渐渐出现异常表露，病人睾丸很小，只有蚕豆或花生米大小，约半数左右乳房呈女性发育，男性第二性征发育失常，身材较高，四肢修长，肩部较窄，骨盆相似女性，皮下脂肪多，肌肉不昌盛，有痴肥倾向，声音尖细，多无喉结，胡须及体毛不醒目或稀疏，阴毛常呈女性分布，外生殖器呈男性型，阴茎正常或短小，好多病号阴茎能勃起，有些能射精，但精液中无精子，极个别病人有尿道下裂或隐睾。

    本病病人性格和行动都有反常吐露，约1/4病号智力发育木讷，胆寒，生活不情愿，有依靠性，感情不稳定，情绪多变。少数病号可有先本质眼部畸形，有的伴有腭裂、唇裂、气管、食管畸形或先天性心脏病。据统计，此类病人乳腺癌发病机会较高。化验检查时可知觉垂体促性腺激素，非常是促卵泡生成激素(FSH)在血浆和尿中的浓度均较高，血浆睾丸酮浓度则低于正常。

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